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中国で「世界最大の手」を持つ巨指症患者を手術
巨指症、、って耳慣れない病名だけど、写真をみると、「ギョエ!!マジっすか?」

って感じですね。。色んな病気があるもんで・・・・

でも、手術で治ってよかったね。


▼関連豆知識▼

先端巨大症



先端巨大症(せんたんきょだいしょう;Acromegaly)は、脳の下垂体前葉の成長ホルモン分泌腺細胞がその機能を保ったまま腫瘍化し(=機能性腺腫)、成長ホルモンが過剰に産生され、手足や内臓、顔の一部分が肥大する病気。別名、末端肥大症。

医療情報に関する注意:ご自身の健康問題に関しては、専門の医療機関に相談してください。免責事項もお読みください。
先端巨大症のデータ
ICD-10 E22.0
統計
世界の患者数
日本の患者数
学会
日本
世界

目  次

1 症状

2 統計

3 検査

4 治療方法

5 関連

6 外部リンク


[1] 症状

成長ホルモンの過剰分泌により以下の症状が現れる。

高血圧 (血管の厚みが太くなるため)
いびき (舌が肥大するため)
指輪が入らなくなる。 (皮膚や骨が肥大するため)
唇が厚くなる。
鼻が横に広がる。
額が突き出る。
下あごがせり出る。
名前の通り体の先端から肥大していく病気である。症自体には生命の危険は無いが、先端巨大症を放っておくと、死亡する確率が2倍以上、寿命が10年前後短くなると言われている。

骨発育停止前に成長ホルモンの分泌が過剰に起こる場合には下垂体性巨人症と呼ばれ身長の異常成長が見られる。


[2] 統計

発症頻度は100万人あたり4〜6人程度と言われている。


[3] 検査

一般検査:高血糖、高リン血症、高中性脂肪血症など。
ホルモン検査:血中GH、IGF-Iの高値。75g経口ブドウ糖負荷試験(OGTT)でGH抑制不十分。
ブロモクリプチン負荷試験:健常人ではGH分泌が増加するが、先端巨大症では抑制される例が多い。
オクトレオチド負荷試験:GHが十分抑制されれば、治療に使用できる。
その他の下垂体前葉機能検査も行われる。
画像検査:MRIにて下垂体腫瘍が見られる。


[4] 治療方法

手術療法:経蝶形骨洞的下垂体腫瘍摘出術(Hardy法)
薬物療法:ブロモクリプチンやオトクレオチドなど。
放射線療法:γナイフ


[5] 関連

ロバート・ワドロー
病気
病気とリダイレクトの一覧

[6] 外部リンク

アクロメガリーインフォサイト
カテゴリ: 代謝内分泌疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』





奇形症候群





奇形症候群(きけいしょうこうぐん)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。

複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。


目 次

1 奇形症候群の原因

2 奇形症候群の一覧
2.1 染色体異常によるもの
2.2 遺伝子異常によるもの
2.3 発生過程における障害によるもの
2.4 原因不明のもの



[1] 奇形症候群の原因

染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合(隣接遺伝子症候群)にも、奇形症候群となりうる。

一方、染色体・遺伝子に異常がなくとも、発生の過程で胚・胎児が障害を受けるために発症する奇形症候群もある。

これら原因が知られているものの他、原因不明だが特定の奇形が併発する奇形症候群も知られており、かつて原因不明であった奇形症候群の中には、発見後長期間(数十年以上)経ってから原因が判明したものもあるため、これら原因不明の奇形症候群についても原因の特定が望まれる。


[2] 奇形症候群の一覧

[2.1] 染色体異常によるもの

ここでは列挙するのみ。より詳しくは染色体異常を参照のこと。

21トリソミー(Down症候群)
18トリソミー(Edward症候群)
13トリソミー
5p-(猫鳴き症候群)
XO女性(Turner症候群)
XXY男性(Kleinfelter症候群)
など。


[2.2] 遺伝子異常によるもの
ここでは列挙するのみ。より詳しくは遺伝子疾患を参照のこと。

Apert(アペール)症候群
Crouzon(クルーゾン)病
22q11.2欠失症候群(CATCH22)
Williams症候群
Lawrence-Moon-Biedl症候群
Prader-Willi症候群
Angelman症候群
Kallmann症候群
Aicardi症候群
Miller-Dieker症候群
Rubinstein-Taybi症候群
Brachmann-de Lange症候群

[2.3] 発生過程における障害によるもの

絞扼輪症候群
妊娠中に羊膜が損傷を受け、生じた羊膜のひだが胎児の四肢に巻きつくことによって、その部分より末梢の血流が障害されて発生すると考えられている。
患者の四肢には絞扼輪と呼ばれる、紐で締め付けられたように細くなっている部分があり、絞扼輪より末梢は発育不全や欠損に至っている。知的障害はない。
ほとんどの場合、羊膜が障害を受けた原因は不明。
先天性風疹症候群(Congenital Rubella Syndrome;CRS)
妊婦が、妊娠初期に風疹に感染することにより、胎児に発生する症候群。
先天性心疾患、白内障、高度難聴、網膜症、発育障害、精神運動発達遅滞、血小板減少など多岐にわたる症状がみられる。
必ずしも風疹ウイルスに対する初感染によるものとは限らないと指摘されており、妊娠年齢に達した女性のみに免疫をつけるだけではCRSの予防としては不十分と考えられている。日本ににおいては、2006年改正の予防接種法で、1歳および就学前年の2回、麻疹・風疹混合ワクチンを接種することとなっており、風疹の流行そのものを阻止する対策が採られている。

巨細胞封入体症
妊娠初期にサイトメガロウイルスに初感染することにより、胎児に発生する症候群。
頭蓋内石灰化、肝脾腫および肝障害、黄疸、小頭症、精神運動発達遅滞、痙攣、網膜炎などの症状を起こす。
肝障害や小頭症などの症状は出生後も進行する場合があり、抗ウイルス薬ガンシクロビルの投与により症状の進行阻止を図る。

先天性トキソプラズマ症

先天性梅毒
胎児アルコール症候群
妊娠中の過度の飲酒が原因。
特異顔貌、精神運動発達遅滞などの症状を来たす。


[2.4] 原因不明のもの

VATER連合(ふぁーたーれんごう)
Verteblae(脊椎)、Anus(肛門)、Trachea(気管)、Esophagus(食道)、Renal(腎)or Radial(橈骨:前腕外側の骨)の頭文字をとってこう呼ばれる。
脊椎形成異常、鎖肛、食道閉鎖および気管食道瘻、四肢あるいは泌尿器系奇形のうちいくつかを合併するが、先天性心疾患の合併も多い。
CHARGE連合(ちゃーじれんごう)
Coloboma(虹彩)欠損およびClanial nerves(脳神経)障害、Heart(心臓)、Atresia of Choanae(後鼻孔閉鎖)、Retardation of glowth or development(成長・発達の遅延)、Genitourinary anomalies(生殖器形成不全)、Ears anomalies(外耳・中耳・内耳の形成不全・障害)の頭文字をとってこう呼ばれる。
この場合の脳神経障害とは、顔面神経(顔面の筋肉の運動)、内耳神経(聴覚および平衡感覚)、舌咽神経・迷走神経(嚥下機能)の障害をさす。先天性心疾患は、18トリソミーなどに伴うものに比べれば軽度であることが多い。
ローレンス・ムーン・ビードル(Laurence-Moon-Biedl)症候群(LMBS)
常染色体劣性遺伝、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症を六徴とする症候群。
原因は、先天疾患だがまだ遺伝子は特定されていない。常染色体劣性遺伝。
病態は、肥満は視床下部の満腹中枢の障害によると考えられている。
症状は、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症。
歌舞伎メーキャップ(kabuki make-up)症候群
新川と黒木によって発見された。目の形が歌舞伎の隈取りのように見える。心臓病、知的障害を生ずる。
この項目「奇形症候群」は、医学に関連した書きかけの項目です。(ポータル 医学と医療/ウィキプロジェクト 医学)
医療情報に関する注意:ご自身の健康問題に関しては、専門の医療機関に相談してください。免責事項もお読みください。
カテゴリ: 医学関連のスタブ項目
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
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